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少年双颊消瘦“永远吃不胖”竟是罹患罕病,几率仅6亿分之1
(资料图片仅供参考)
▲英国18岁少年伦巴德(DylanLombard)被诊断出罹患名为“MDP综合症”(MDPsyndrome)的罕见疾病。
英国格拉斯哥(Glasgow)的18岁少年伦巴德(DylanLombard)身体会自动阻止脂肪储存,但这听起来像是超能力的现象,其实是罕见疾病所致。他在18个月大的时候就被诊断出“MDP综合症”(MDPsyndrome)的早衰疾病,盛行率仅6亿分之1,目前全球只有13名有记录的确诊者。
▲英国18岁少年伦巴德(DylanLombard)被诊断出罹患名为“MDP综合症”(MDPsyndrome)的罕见疾病。伦巴德因为罹患罕病而难以在皮下储存脂肪。
综合《纽约邮报》、《每日邮报》报道,MDP综合症全称为“下颔发育不全、耳聋、早年衰老与脂肪营养不良综合症”(Mandibularhypoplasia-deafness-progeroidsyndrome),近期研究推论可能是由于病患的19号染色体上的POLD1基因异常,导致一种用于複制DNA的酶出现缺陷,不仅会阻止脂肪组织储存于皮下,还会造成下颔过小、耳聋与喙型鼻。
▼英国18岁少年伦巴德(DylanLombard)被诊断出罹患名为“MDP综合症”(MDPsyndrome)的罕见疾病。
▲伦巴德近日参加BBC的电视节目TheOneShow。
儘管伦巴德天生就有基因缺陷,但直到18个月大后才逐渐显现症状,母亲对于儿子瘦了很多感到担忧,花了10年的时间不断求医看诊,才终于发现伦巴德罹患的是几率仅6亿分之1的早衰罕病,成为全球已知的第13号患者。伦巴德乐观地说,“当得知诊断结果时,我们反而鬆了一口气,至少我们终于知道这是什么病了。”
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